Связь группы крови с наследственными заболеваниями
Проект исследует связь между группой крови и наследственными заболеваниями. Рассматривается, как различные группы крови могут повлиять на риски развития определенных заболеваний, а также передача группы крови по наследству согласно генетическим законам.
Тип: Научно-просветительский проект
Идея проекта: Исследование влияния группы крови на наследственные заболевания и риски для здоровья, общественное просвещение по данной теме.
Цель проекта: Изучение влияния группы крови на возможные риски для заболеваний и понимание наследственных особенностей передачи группы крови.
Проблема: Необходимо повысить осведомленность общественности о связи между группой крови, наследственностью и возможными заболеваниями для принятия более осознанных решений о здоровье.
Целевая аудитория: Широкая аудитория, интересующаяся вопросами здоровья и науки
Задачи проекта: 1. Проанализировать связь между группой крови и различными заболеваниями. 2.
Изучить механизм наследования группы крови. 3. Определить влияние резус-фактора на возможные риски заболеваний.
4. Рассмотреть особенности рисков для женщин во время беременности.
Роли в проекте: Исследователь, генетик, врач, научный редактор
Ресурсы: Информационные ресурсы для анализа существующих исследований, специализированная литература, время на проведение исследования и выстраивание выводов.
Продукт: Исследование о связи группы крови с наследственными заболеваниями, включая анализ рисков для различных групп крови и особенности наследования.
Связь группы крови с различными заболеваниями
Исследование влияния группы крови на риск развития различных заболеваний, включая нарушения свертываемости крови и образование камней в почках. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Наследование группы крови по законам генетики
Обзор механизма наследования группы крови согласно генетическим законам, которые определяют передачу группы крови от родителей к потомкам. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Влияние резус-фактора на риски заболеваний
Исследование влияния резус-фактора на вероятность развития определенных заболеваний, включая гипертонию у женщин в период беременности. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Особенности рисков для женщин во время беременности
Рассмотрение особенностей рисков для заболеваний, связанных с группой крови и резус-фактором, у женщин в период беременности. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Связь группы крови I (0) с нарушениями свертываемости крови
Исследование повышенных рисков для нарушений свертываемости крови у носителей группы крови I (0) и возможные механизмы влияния. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Роль группы крови в образовании камней в почках
Анализ связи между группой крови и риском образования камней в почках, особенности у различных групп крови и возможные причины. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Гипертония у женщин во время беременности и резус-фактор
Исследование связи между резус-фактором, группой крови и развитием гипертонии у беременных женщин, возможные риски и механизмы воздействия. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Группа крови и риски заболеваний: обзор и анализ
Обзор связи между группой крови и рисками различных заболеваний, включая анализ данных и статистики по уязвимым группам. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Повышенные риски для носителей группы крови I (0)
Исследование повышенных рисков для заболеваний у людей с группой крови I (0), включая конкретные заболевания и факторы риска. Контент доступен только автору оплаченного проекта
Какую группу крови наследует ребенок от родителей?
Уже достаточно давно учеными было доказано существование четырех групп. Соответственно, каждая из групп формируется еще при рождении ребенка, а точнее еще в утробе матери после зачатия. Как в народе говорится — она передается по наследству.
Таким образом, от своих родителей мы получаем определенный тип плазмы и живем с ним всю жизнь. Стоит отметить, что ни группы крови, ни резус-фактор в течение жизни не меняются. Это доказанный факт, который может быть опровергнут только беременной женщиной.
Дело в том, что встречаются редкие случаи, когда у женщины во время беременности действительно меняется резус-фактор – в начале срока и под конец уже перед родами. Еще в середине 19 века один американский ученый достиг того определения, что в типах плазмы существует несовместимость. Чтоб это доказать, ему может и пригодился калькулятор, но на сегодняшний день в этом случае им никто не пользуется.
Несовместимость образуется при смешивании разных типов и проявляется в виде слипания эритроцитов. Данное явление опасно образованием тромбоцитов и развитием тромбоцитоза. Тогда необходимо было разделить группы для определения их типа, что послужило появлению системы АВ0.
Данной системой пользуются до сих пор современные медики для определения групп крови без калькулятора. Эта система перевернула все предыдущие представления о крови и теперь этим занимаются исключительно генетики. Тогда и открыли законы наследования групп крови новорожденного непосредственно от родителей.
Учеными было так же доказано, что группа крови ребенка напрямую зависит от смешивания плазмы родителей. Она дает свои результаты или просто побеждает та, которая сильнее. Самое главное, чтоб не было несовместимости, ведь в противном случае беременность просто не наступает или угрожает ребенку внутри утробы.
В таких ситуациях делают специальные вакцины на 28-ой неделе беременности или в период ее планирования. Тогда развитие ребенка будет защищено и формирование его пола.
к содержанию ↑Опыт других людей
Группа крови, которую наследует ребенок, зависит от генетического наследия обоих родителей. Родители могут иметь разные группы крови – А, В, ВА, 0, и каждая из них может быть резус-положительной или резус-отрицательной. Например, если оба родителя имеют группу крови А, то их ребенок с большой вероятностью также будет иметь группу крови А.
Однако есть исключения, и иногда ребенок может унаследовать группу крови, которая не соответствует группам родителей. Группа крови ребенка играет важную роль при переливании крови и определении совместимости с другими людьми.
Почему у ребенка группа крови не совпадает с родителями?
Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот – если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой. Антиген В созревает к году жизни, поэтому иногда не определяется при рождении ребенка.
Читайте также:
Какая группа крови передается детям от родителей?
Так как же наследуются ребенком группы крови по закону Менделя? По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа. У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
Чья кровь течет в ребенке?
По вене течет артериальная кровь, которая доставляет кислород и питательные вещества от мамы к малышу. Артерии, напротив, несут венозную кровь от сердца малыша к организму матери вместе с отработанными продуктами обмена веществ. Вдоль сосудов тянутся нервные волокна, желточный и мочевой протоки.
СОВЕТ №1
Помните, что группа крови ребенка зависит от группы крови обоих родителей. Например, если у обоих родителей группа крови 0 (I) – у ребенка тоже будет группа 0 (I).
СОВЕТ №2
Если у одного из родителей группа крови A (II), а у другого B (III), то у ребенка может быть как группа A (II), так и B (III), в зависимости от того, какие гены будут доминировать.
Наследственность группы крови: факторы, наследование и влияние на здоровье
Генетика группы крови и их полиморфизмы
Хотя весь полиморфизм — результат различий в последовательности ДНК, некоторые полиморфные локусы исследованы проверкой изменений в белках, кодируемых этими аллелями, а не изучением различий в ДНК-последовательности самих аллелей. Считают, что любой человек вероятно гетерозиготен по аллелям, определяющим структурно различающиеся полипептиды, приблизительно в 20% всех локусов; при сравнении индивидуумов из разных этнических групп полиморфизм обнаруживают даже в большей доле белков.
Таким образом, в пределах человеческого вида существует поразительная степень биохимической индивидуальности в характеристиках ферментов и других продуктов генов. Кроме того, поскольку продукты многих биохимических путей взаимодействуют, можно правдоподобно предположить, что каждый человек, независимо от состояния его здоровья, имеет уникальные, генетически определяемые биохимические характеристики и, таким образом, уникально отвечает на влияния окружающей среды, диетические и фармакологические факторы.
Это понятие химической индивидуальности, впервые выдвинутое столетие назад замечательным британским врачом Арчибальдом Гарродом, оказалось правильным.
Здесь мы обсудим несколько полиморфизмов, имеющих медицинское значение: группы крови АВО и резус-фактор Rh (важные в определении совместимости для переливаний крови) и МНС (играющий важную роль в пересадке органов и тканей). Исследования изменений в белках, а не в кодирующей их ДНК, дают реальную пользу; в конце концов, именно различные белковые продукты различных полиморфных аллелей часто ответственны за различные фенотипы и, следовательно, определяют, как генетические изменения в локусе влияют на взаимодействие организма и среды.
к содержанию ↑Группы крови и их полиморфизмы
Первые примеры генетически предопределенных изменений белков были обнаружены в эритроцитах, так называемые антигены групп крови. Известно большое число полиморфизмов в компонентах человеческой крови, особенно в АВО и Rh антигенах эритроцитов. В частности, системы АВО и Rh важны при переливании крови, пересадке тканей и органов и при гемолитической болезни новорожденного.
Система АВО групп крови
Человеческая кровь может относиться к одной из четырех групп, в соответствии с наличием на поверхности эритроцитов двух антигенов, А и В, и присутствия в плазме двух соответствующих антител, анти-А и анти-В. Существует четыре основных фенотипа: 0, А, В и АВ. Люди с группой А имеют на эритроцитах антиген А, с группой В имеют антиген В, с группой АВ — как антигены А, так и В, и наконец с группой 0 не имеют ни одного антигена.
Одна из характеристик групп АВО не распространяется на другие системы групп крови — это реципрокные отношения между наличием антигенов на эритроцитах и антител в сыворотке. Когда на эритроцитах отсутствует антиген А, сыворотка содержит анти-А антитела; когда отсутствует антиген В, сыворотка содержит анти-В антитела. Причина реципрокного отношения неизвестна, но полагают, что образование анти-А и анти-В антител — ответ на присутствие А- и В-подобных антигенов в окружающей среде (например, в бактериях).
Группы крови АВО определяются локусом в хромосоме 9. Аллели А, В и 0 в этом локусе — классический пример мультиаллелизма, когда три аллеля, два из которых (А и В) наследуются как кодоминантные, а третий (0) — как рецессивный признак, определяют четыре фенотипа. Антигены А и В определяются действием аллелей А и В на поверхностный гликопротеид эритроцитов, названный антигеном Н.
Специфичность антигенов определяется концевыми углеводами, добавляемыми к субстрату Н. Аллель В кодирует гликозилтрансферазу, преимущественно опознающую сахар D-галактозу и добавляющую его к концу цепочки олигосахаридов, содержащейся в антигене Н, тем самым создавая антиген В. Аллель А кодирует немного отличающуюся форму фермента, распознающую и добавляющую к субстрату вместо D-галактозы N-ацетилгалактозамин, создавая тем самым антиген А.
Третий аллель, 0, кодирует мутантную версию трансферазы, не обладающую трансферазной активностью и не влияющую на субстрат Н.
Определены молекулярные различия в гене гликозилтрансферазы, ответственной за аллели А, В и 0. Последовательность из четырех различных нуклеотидов, различающаяся между аллелями А и В, приводит к изменениям аминокислот, изменяющим специфичность гликозилтрансферазы. Аллель 0 имеет однонуклеотидную делецию в кодирующей области гена АВО, вызывающую мутацию сдвига рамки и инактивирующую активность трансферазы у людей с группой 0.
Теперь, когда известны ДНК-последовательности, определение групповой принадлежности по системе АВО можно выполнять непосредственно на уровне генотипа, а не фенотипа, особенно когда есть технические трудности в серологическом анализе, что часто случается в судебной практике или при установлении отцовства.
На видео представлена техника определения группы крови стандартными сыворотками: Видео определения группы крови
Первичное медицинское значение системы АВО — в переливании крови и пересадке тканей или органов. В системе групп крови АВО есть совместимые и несовместимые комбинации. Совместимая комбинация — когда эритроциты донора не несут антиген А или В, соответствующий антителу в сыворотке реципиента.
Хотя теоретически существуют «универсальные» доноры (группа 0) и «универсальные» реципиенты (группа АВ), пациенту переливают кровь его собственной группы АВО, за исключением экстренных ситуаций.
Постоянное присутствие анти-А и анти-В антител объясняет неудачи многих ранних попыток переливания крови, поскольку эти антитела могут вызывать быстрое уничтожение АВО-несовместимых клеток. При пересадке тканей и органов для успешного приживания необходима совместимость донора и реципиента по группе АВО и HLA (описанной позже).
к содержанию ↑Система Rh групп крови
По клиническому значению система Rh сравнима с системой АВО из-за своей роли в развитии гемолитической болезни новорожденных и в несовместимости при переливаниях крови. Название Rh происходит от обезьян резусов (Rhesus), использовавшихся в экспериментах, приведших к открытию системы. Проще говоря, популяция разделяется на Rh-положительных индивидуумов, экспрессирующих в эритроцитах антиген Rh D, полипептид, закодированный геном (RHD) в хромосоме 1, и Rh-отрицательных, не экспрессирующих этот антиген.
Отрицательный Rh-фенотип обычно вызван гомозиготностью по нефункциональному аллелю гена RHD. Частота Rh-отрицательных индивидуумов сильно изменяется в разных этнических группах. Например, 17% белых и 7% афроамериканцев Rh-отрицательны, тогда как среди японцев — всего 0,5%.
к содержанию ↑Гемолитическая болезнь новорожденных и группы крови
Главное клиническое значение системы Rh — то, что Rh-отрицательные лица могут легко формировать анти-Rh антитела после встречи с Rh-положительными эритроцитами. Это становится проблемой, когда Rh-отрицательная беременная вынашивает Rh-положительный плод. В норме в течение беременности небольшие количества крови плода пересекают плацентарный барьер и попадают в материнский кровоток.
Если мать Rh-отрицательна, а плод Rh-положителен, мать формирует антитела, возвращающиеся к плоду и повреждающие его эритроциты, вызывая гемолитическую болезнь новорожденных с серьезными последствиями.
У Rh-отрицательных беременных риск иммунизации Rh-положительными эритроцитами плода может минимизироваться введением антирезус иммуноглобулина на сроке 28-32 нед гестации и дополнительно вскоре после родов. Иммуноглобулин человека антирезус удаляет Rh-положительные клетки плода из кровотока матери прежде, чем они ее сенсибилизируют. Антирезус иммуноглобулин также вводят после выкидышей, абортов или инвазивных процедур типа БВХ или амниоцентеза, в случаях, когда Rh-положительные клетки плода попадают в материнский кровоток.
Открытие системы Rh и ее роли в развитии гемолитической болезни новорожденных — важный вклад генетики в медицину.
В свое время считавшаяся наиболее частым генетическим заболеванием у человека, гемолитическая болезнь новорожденных теперь встречается сравнительно редко из-за профилактических мер, ставших в акушерстве установившейся практикой.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
— Вернуться в содержание раздела «генетика» на нашем сайте
- Виды мутаций у человека. Варианты
- Происхождение мутаций: геномные, хромосомные, генные мутации
- Нуклеотидные замены: миссенс-мутации
- Делеции и инсерции: виды, последствия
- Динамические мутации. Оценка частоты мутаций
- Номенклатура мутаций. Принятые обозначения
- Половые различия в частоте мутаций
- Генетический полиморфизм. Геномика персонализированной медицины
- Полиморфизм ДНК: варианты
- Генетика группы крови и их полиморфизмы
Какая группа крови будет у ребенка?
Тему для данной статьи нам подсказали наши пациенты, задающие вопрос о группе крови ребенка.
Очень часто этот вопрос задают молодые пары, желающие иметь здоровых детей, чтобы узнать о возможных рисках при наличии наследственных заболеваний, какой может быть группа крови ребенка, существует ли вероятность развития резус-конфликта.
В международной классификации именно эти два показателя (группа крови и резус-фактор) имеют наибольшее значение. Каждому человеку нужно знать свои данные о крови на случай возможной экстренной ситуации и необходимости переливания донорской крови, ведь не каждая кровь совместима.
Группа крови это полученный нами по наследству признак, не меняющийся в течение жизни. Наиболее распространённая система деления крови по группам это АВ0 система. В зависимости от наличия на поверхности эритроцитов тех или иных белков, называемых аглютиногенаим, и белков, находящихся в плазме – аглютининов различают четыре группы крови 0 (ноль) – первую, А – вторую, В – третью и АВ – четвертую.
Именно по этой системе подбирают кровь при переливании.
Однако, получив родительские гены, ребенок, неожиданно для родителей, может иметь другую группу крови.
к содержанию ↑Разделение на группы крови
По какому принципу человеческая кровь разделяется на четыре группы? В данном случае действуют все те же генетические принципы наследования, разработанные Грегором Менделем еще в 1866 году. По его теории, человек получает от каждого родителя свой вариант развития по каждому признаку: цвет глаз, волос, форму носа, тип телосложения. Один из них остается главным – доминирующим, второй подавляется и становится рецессивным.
Но оба существуют в генетическом наборе человека, и любой из них может передаться по наследству ребенку.
Оказывается, эритроциты человека имеют на своей поверхности особые антигены, названные А и В и в зависимости от того, как распределятся эти гены и какой из них будет доминировать, зависит группа крови ребенка.
Наследование группы крови от родителей
По признанным стандартам группы крови обозначаются римской цифрой и буквой доминантного антигена: I(0); II(А); III(В); IV(АВ). Но, по законам генетики у каждого человека существует и рецессивный (подавленный) признак.
Он может быть в том же буквенном выражении, что и доминирующий, а может быть противоположным.
Например: человек со второй группой крови может иметь антигены Аa, где первая А – доминанта, вторая a – рецессив. А может иметь Аb, где первая А – доминанта, определяющая его существующую группу крови, а b – подавленный признак, никак не проявляющийся.
Но, он может быть передан по наследству и проявиться в потомстве, если встретится с подобным себе рецессивным признаком. И так какое же наследование крови получит будущий ребенок?
Получается, что для наследников часто существует несколько вариантов групп крови и наибольшее их количество у тех, чьи родители имеют первую или четвертую группу крови.
Группа крови ребенка по родителям просчитывается законами наследования, по этим же законам существуют невозможные варианты:
— У кого-то из партнеров четвертая группа крови, в этой семье никогда не родится малыш с первой группой, независимо от группы крови второго родителя.
— Если, напротив, у одного из родителей – первая группа крови в этой семье никогда не будет детей с 4-ой группой.
Впрочем, исключения всегда возможны. В 1952 году описан случай, когда в индийской семье, где родители имели IV группу крови, родился ребенок с первой группой крови. Оказалось, что у малыша отсутствует антиген Н – предшественник антигенов А и В.
Эта кровь относится к первой группе, но по факту такой считаться не может, поскольку антиген Н присутствует во всех четырех группах. Такую кровь, скорее, можно отнести к разряду феноменов, встречаются такие случаи достаточно редко. Основная их часть приходится на жителей негроидной расы.
Бывают другие случаи, когда группа крови у ребенка не совпадает с родителями, но это – вполне закономерный результат смешения 2-ой группы и 3-ей. Это уникальная вариация, при которой возможно наличие любой группы крови у детей.
Наглядно демонстрирует возможные группы крови ребенка таблица.
к содержанию ↑Таким образом:
У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.
У родителей со второй — ребенок с первой или второй.
У родителей с третьей — ребенок с первой или третьей.
У родителей с первой и второй — ребенок с первой или второй.
У родителей с первой и третьей — ребенок с первой или третьей.
У родителей с второй и третьей — ребенок с любой группой крови.
У родителей с первой и четвертой — ребенок с второй и третьей.
У родителей с второй и четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой
У родителей с третьей и четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой.
У родителей с четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой.
Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот — если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.
Антиген В созревает к году жизни, поэтому иногда не определяется при рождении ребенка. В результате ребенок с третьей группой крови может при рождении получить первую при анализе, а ребенок с четвертой — вторую. К году жизни антиген созревает, и группа крови меняется.
к содержанию ↑Система деления крови по резус-фактору
Еще одна классификация, имеющая наиважнейшее значение – резус-фактор. Резус крови – это белковое соединение, находящееся на мембранах красных клеток крови. Его назначение в организме не совсем ясно, тем не менее, около 85% населения земного шара имеет этот белок в составе клеточных мембран.
Это население называется резус-положительными, те проценты, у которых его нет, соответственно, резус-отрицательные.
Супружеская пара, задумываясь о продолжении рода, обязательно должна проверить наличие или, напротив, отсутствие этого белка у каждого из супругов. Это важно, поскольку несоответствие материнской крови и крови плода по резус-фактору может привести к гибели ребенка. Иммунитет женщины воспринимает резус-белок еще неродившегося малыша как антиген, вызывающий аллергическую реакцию и реагирует на него выработкой антител.
Проникая через плацентарный барьер, эти антитела вызывают разрушительные процессы в организме развивающегося плода.
Однако, все выше сказанное справедливо по отношению к резус-отрицательной маме и резус-положительному малышу. В случае, если у мамы резус+, а у малыша, резус-, конфликта не происходит. Поэтому, обследование и анализ крови на резус-фактор является обязательным для беременной женщины.
Резус белок передается ребенку по тем же общим правилам генетического наследования. У большинства людей фактор D (наличие белка) – доминирующий, а фактор d (его отсутствие) – рецессивный.
к содержанию ↑Наследование резус фактора
· Чаще всего встречается ситуация DD + DD, в этом случае беременности ничто не угрожает
· При варианте DD + Dd, так же никаких проблем со стороны резус-белка не возникнет
· Ситуация Dd + Dd рискованна, но в процентном соотношении более безопасна, чем следующая
· Dd + dd, здесь возникновение резус-конфликта происходит в половине случаев.
Унаследует ли ребенок наличие резус-белка, и какая группа крови будет у ребенка, зависит от того, какие гены передадут ему родители. Причем важную роль играют как доминантные гены, так и рецессивные.
История открытия резус-фактора крови
История открытия резус-фактора крови началась в конце XIX века, когда ученые обратили внимание на то, что кровь разных людей может быть разной. Они начали проводить исследования и классифицировать кровь по различным признакам, чтобы понять ее структуру и принципы наследования.
Однако настоящий прорыв в исследовании крови произошел только в 1940-х годах, когда австрийский иммунолог Карл Ланштейнер провел серию экспериментов, в результате которых он обнаружил новый фактор крови, который назвал «резус-фактором». Этот фактор был назван так в честь обезьяны резус, на которой Ланштейнер проводил свои эксперименты.
к содержанию ↑Роль Карла Ланштейнера в открытии резус-фактора
Дальнейшие исследования Ланштейнера привели его к неожиданному открытию. Он обнаружил, что у людей, у которых отсутствует этот «фактор», нет реакции при переливании крови от доноров с этим «фактором». Ланштейнер назвал этот фактор «резус» в честь обезьян, у которых было проведено первое экспериментальное исследование.
Открытие резус-фактора оказалось революционным, так как стало возможным предсказывать совместимость крови при переливании, что спасало много безнадежных случаев и значительно снижало смертность.
| Резус-фактор от родителей | Вероятность наследования резус-фактора |
|---|---|
| Отец (-), Мать (-) | 100% (-) |
| Отец (-), Мать (+) | 100% (-) |
| Отец (+), Мать (-) | 50% (-), 50% (+) |
| Отец (+), Мать (+) | 50% (-), 50% (+) |
Как резус-фактор передается от родителей к детям
Резус-конфликт возникает, если у матери отсутствует резус-фактор, а у отца он присутствует. В этом случае, у ребенка будет наследоваться резус-фактор от отца, и это может привести к серьезным проблемам при беременности. Здесь вступает в действие антирезусные антитела, которые могут атаковать кровь ребенка и вызывать гемолитическую болезнь новорожденных.
| Группа крови матери | Группа крови отца | Вероятность резус-конфликта |
|---|---|---|
| Отрицательный резус-фактор | Положительный резус-фактор | Высокая |
| Отрицательный резус-фактор | Отрицательный резус-фактор | Низкая |
| Положительный резус-фактор | Отрицательный резус-фактор | Низкая |
| Положительный резус-фактор | Положительный резус-фактор | Низкая |
Однако, современная медицина обладает средствами для предотвращения гемолитической болезни новорожденных. Часто проводятся специальные анализы крови, чтобы определить резус-фактор как у матери, так и у отца перед беременностью. Если у матери отсутствует резус-фактор, то ей могут назначить противорезусные препараты для предотвращения развития антирезусного иммунного ответа.
Это позволяет снизить риск возникновения резус-конфликта и обеспечить безопасное развитие беременности.
Следующая